RASGOS DE UN GEN ÚNICO Y RASGOS POLIGÉNICOS

Desorden Genético del Único Gen

Un genoma humano, que representa un conjunto completo del ácido desoxirribonucléico (DNA), se puede ver como heliografía para todas las estructuras y actividades celulares. Se estima que nuestro genoma contiene 25.000 genes de la proteína-codificación, y conocer su serie se puede utilizar para corresponder con diversos fenotipos de la enfermedad a sus genes Correspondientes.

Las enfermedades genéticas Humanas se pueden poner en una de cinco categorías: únicos desordenes del gen (caracterizados por mutaciones en los lugares geométricos individuales), desordenes multifactoriales y poligénicos (caracterizados por la acción recíproca de genes múltiples, a veces conjuntamente con factores ambientales), anormalidades cromosómicas, herencia mitocondrial, así como enfermedades del origen desconocido que parecen ejecutarse en familias.

Tipos de únicos desordenes del gen

El acontecimiento de una enfermedad causada por una única mutación de gen puede ocurrir en varios modelos o modos principales. Se agrupan Éstos según si el rasgo es propio de cada sexo (X-Conectado generalmente) o no (de un autosoma). En general, los únicos desordenes del gen (también conocidos como rasgos o enfermedades Mendelianos) son relativamente infrecuentes.

El acontecimiento de una enfermedad causada por una única mutación de gen puede ocurrir en varios modelos o modos principales. Se agrupan Éstos según si el rasgo es propio de cada sexo (X-Conectado generalmente) o no (de un autosoma). En general, los únicos desordenes del gen (también conocidos como rasgos o enfermedades Mendelianos) son relativamente infrecuentes.

Ejemplos de los únicos desordenes del gen

La enfermedad de Huntington es un desorden neurodegenerative progresivo que exhibe herencia dominante de un autosoma. Los niños de los individuos afectados tienen un riesgo del 50% de heredar la enfermedad, que puede manifestar con los movimientos incontrolados, los problemas emocionales y baja de la capacidad de pensamiento. El último inicio del desorden (35-45 años de edad) significa que muchos individuos afectados tienen cabritos antes de que sean conscientes de su condición. Otros ejemplos de enfermedades dominantes de un autosoma incluyen el síndrome de Marfan, neurofibromatosis, retinoblastoma y polydactyly.

Rasgo poligénico

Un rasgo poligénico es aquel cuyo fenotipo es influenciado por más de un gen. Los rasgos que muestran una distribución continua, como la altura o color de la piel, son poligénicos. La herencia de los rasgos poligénicos no muestra las proporciones fenotípicas características de la herencia mendeliana, aunque cada uno de los genes que contribuyen al rasgo se hereda como fue descripto por Gregor Mendel. Muchos rasgos poligénicos son también influenciados por el ambiente y son llamados multifactoriales.