Desorden Genético del Único Gen
Un genoma humano, que representa un conjunto completo del
ácido desoxirribonucléico (DNA), se puede ver como heliografía para todas las
estructuras y actividades celulares. Se estima que nuestro genoma contiene
25.000 genes de la proteína-codificación, y conocer su serie se puede utilizar
para corresponder con diversos fenotipos de la enfermedad a sus genes Correspondientes.
Las enfermedades genéticas Humanas se pueden poner en una de
cinco categorías: únicos desordenes del gen (caracterizados por mutaciones en
los lugares geométricos individuales), desordenes multifactoriales y
poligénicos (caracterizados por la acción recíproca de genes múltiples, a veces
conjuntamente con factores ambientales), anormalidades cromosómicas, herencia
mitocondrial, así como enfermedades del origen desconocido que parecen
ejecutarse en familias.
Tipos de únicos desordenes del gen
El acontecimiento de una enfermedad causada por una única
mutación de gen puede ocurrir en varios modelos o modos principales. Se agrupan
Éstos según si el rasgo es propio de cada sexo (X-Conectado generalmente) o no
(de un autosoma). En general, los únicos desordenes del gen (también conocidos
como rasgos o enfermedades Mendelianos) son relativamente infrecuentes.
El acontecimiento de una enfermedad causada por una única
mutación de gen puede ocurrir en varios modelos o modos principales. Se agrupan
Éstos según si el rasgo es propio de cada sexo (X-Conectado generalmente) o no
(de un autosoma). En general, los únicos desordenes del gen (también conocidos
como rasgos o enfermedades Mendelianos) son relativamente infrecuentes.
Ejemplos de
los únicos desordenes del gen
La enfermedad de Huntington es un desorden
neurodegenerative progresivo que exhibe herencia dominante de un autosoma. Los
niños de los individuos afectados tienen un riesgo del 50% de heredar la
enfermedad, que puede manifestar con los movimientos incontrolados, los
problemas emocionales y baja de la capacidad de pensamiento. El último inicio
del desorden (35-45 años de edad) significa que muchos individuos afectados
tienen cabritos antes de que sean conscientes de su condición. Otros ejemplos
de enfermedades dominantes de un autosoma incluyen el síndrome de Marfan,
neurofibromatosis, retinoblastoma y polydactyly.
Rasgo poligénico
Un rasgo poligénico es aquel
cuyo fenotipo es influenciado por más de un gen. Los rasgos que muestran una
distribución continua, como la altura o color de la piel, son poligénicos. La
herencia de los rasgos poligénicos no muestra las proporciones fenotípicas
características de la herencia mendeliana, aunque cada uno de los genes que
contribuyen al rasgo se hereda como fue descripto por Gregor Mendel. Muchos
rasgos poligénicos son también influenciados por el ambiente y son llamados
multifactoriales.
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